مرض هنتنغتون/رقص هنتنغتون (Huntington’s Disease ):
•الأعراض: تختلف اعراض مرض هنينغتون السريرية المبكرة من شخص لاخر ؛ حركات التواء غير ارادية، مستمرة وخارجة عن السيطرة. (من هنا ينبع الاسم، والذي معناه الرقص)، حركات غير ارادية في العين، ردود فعل حادة، جنون، ردود فعل بطيئة، اكتئاب، وتغيرات في الشخصية.
•سن ظهور الإصابة بالمرض: . يبدا مرض هنينغتون النموذجي, مع الحركات اللاإرادية والإعاقة الجسديّة والعقلية الكبيرة، عادة بعد سن ال(40)، قبل منتصف العمر. تظهر في مرحلة متقدّمة أكثر تشويشات في الكلام، البلع، المشي والبصر. عندما تبدا الاعراض بعد سن 55 عاماً ، تكون هناك صعوبة في التشخيص، لأنّ المشاكل الصحيّة الأخرى تغطّي او تموّه أعراض المرض.
•التشخيص: يمكن للفحوصات المساعدة، مثل التصوير المقطعي للدماغ (CT) او التصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ (MRI)، أن تشير الى انكماش في مناطق معينة في المخ، وتراكم السوائل في الدماغ. . تشمل عملية تشخيص مرض هنينغتون، الفحص العصبي و اللقاء مع استشاريي الوراثة والمتابعة الطبية.
المستوى الجيني: إنّ سبب المرض، هو جين موجود على الكروموزوم رقم 4. ينعكس الخلل في وقوع عدد مرّات التكرار التي تفوق العدد المعتاد (أي أكثر من 28 تكرارا ًوهو الحد الأعلى للتكرار في المجال الطبيعي)، لتسلسل مركبات الحمض النووي (DNA) - السيتوزين (Cytosine)، الادينين (Adenine) وجوانين (Guanine). يكون التسلسل غير ثابت لدى المصابين بمرض هنينغتون (CAG).
إنّ هذا المرض عالمي من حيث انتشاره. يتم نقل الجين المسؤول عن الطفرة من الوالدين إلى الأبناء؛ وهناك احتمال لكل من اولاد المصابين بمرض هنينغتون، يبلغ الـ 50% لوراثة هذا الجين المسؤول عن الطفرة لانه ينتقل بالوراثة الجسمية السائدة, وبالتالي الإصابة بالمرض. يظهر مرض هنينغتون في حالات معدودة فقط، دون وجود تاريخ (ماض) مرضي لهذا المرض في العائلة.
•الأعراض: تختلف اعراض مرض هنينغتون السريرية المبكرة من شخص لاخر ؛ حركات التواء غير ارادية، مستمرة وخارجة عن السيطرة. (من هنا ينبع الاسم، والذي معناه الرقص)، حركات غير ارادية في العين، ردود فعل حادة، جنون، ردود فعل بطيئة، اكتئاب، وتغيرات في الشخصية.
•سن ظهور الإصابة بالمرض: . يبدا مرض هنينغتون النموذجي, مع الحركات اللاإرادية والإعاقة الجسديّة والعقلية الكبيرة، عادة بعد سن ال(40)، قبل منتصف العمر. تظهر في مرحلة متقدّمة أكثر تشويشات في الكلام، البلع، المشي والبصر. عندما تبدا الاعراض بعد سن 55 عاماً ، تكون هناك صعوبة في التشخيص، لأنّ المشاكل الصحيّة الأخرى تغطّي او تموّه أعراض المرض.
•التشخيص: يمكن للفحوصات المساعدة، مثل التصوير المقطعي للدماغ (CT) او التصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ (MRI)، أن تشير الى انكماش في مناطق معينة في المخ، وتراكم السوائل في الدماغ. . تشمل عملية تشخيص مرض هنينغتون، الفحص العصبي و اللقاء مع استشاريي الوراثة والمتابعة الطبية.
المستوى الجيني: إنّ سبب المرض، هو جين موجود على الكروموزوم رقم 4. ينعكس الخلل في وقوع عدد مرّات التكرار التي تفوق العدد المعتاد (أي أكثر من 28 تكرارا ًوهو الحد الأعلى للتكرار في المجال الطبيعي)، لتسلسل مركبات الحمض النووي (DNA) - السيتوزين (Cytosine)، الادينين (Adenine) وجوانين (Guanine). يكون التسلسل غير ثابت لدى المصابين بمرض هنينغتون (CAG).
إنّ هذا المرض عالمي من حيث انتشاره. يتم نقل الجين المسؤول عن الطفرة من الوالدين إلى الأبناء؛ وهناك احتمال لكل من اولاد المصابين بمرض هنينغتون، يبلغ الـ 50% لوراثة هذا الجين المسؤول عن الطفرة لانه ينتقل بالوراثة الجسمية السائدة, وبالتالي الإصابة بالمرض. يظهر مرض هنينغتون في حالات معدودة فقط، دون وجود تاريخ (ماض) مرضي لهذا المرض في العائلة.