متلازمة داون
تعريف المتلازمة :
متلازمة داون نسبة للطبيب البريطاني جون داون الذي وصفها بشكل متكامل عام 1866 و هي عبارة عن مجموعة من الاعراض الخلقية ناتجة عن وجود كروموسوم زائد في خلايا الجسم, بحيث يكون لديه 3 نسخ من كروموسوم 21 بدلاً من نسختين.
نسبة حدوث المتلازمة:
تحدث في كل مكان في العالم وتؤثر في كل الأعراق فهي بلا جنسيه، وتظهر الاحصائيات أن متلازمة داون تحدث بنسبة طفل واحد من بين كل 800 مولود حي (مهما كان عمر الوالدين ), وتحدث بنسبة متساوية بين الذكور والإناث. وقد لوحظ انه كلما زاد عمر الأم زادت احتمالية حدوثها.
تعريف المتلازمة :
متلازمة داون نسبة للطبيب البريطاني جون داون الذي وصفها بشكل متكامل عام 1866 و هي عبارة عن مجموعة من الاعراض الخلقية ناتجة عن وجود كروموسوم زائد في خلايا الجسم, بحيث يكون لديه 3 نسخ من كروموسوم 21 بدلاً من نسختين.
نسبة حدوث المتلازمة:
تحدث في كل مكان في العالم وتؤثر في كل الأعراق فهي بلا جنسيه، وتظهر الاحصائيات أن متلازمة داون تحدث بنسبة طفل واحد من بين كل 800 مولود حي (مهما كان عمر الوالدين ), وتحدث بنسبة متساوية بين الذكور والإناث. وقد لوحظ انه كلما زاد عمر الأم زادت احتمالية حدوثها.
متلازمة داون في فلسطين:
لا يوجد احصائيات علمية دقيقة لعدد المصابين بمتلازمة داون في فلسطين الا ان السيد حيدر ابومخو مدير جمعية الرحيم التي تم ترخيصها في دولة فلسطين منذ ثلاث سنوات يشير انه و بناء على المعطيات العالمية لنسبة حدوث متلازمة داون يفترض وجود اربعة الى خمسة الاف مصاب في فلسطين و لكن العدد المسجل في الجمعية هو فقط 370 مصابا و من هنا قررنا من خلال الحملة البدء في بحث علمي واسع حول واقع متلازمة داون في فلسطين. بقي ان ننوه ان بعض المهتمين اشارو الى ان النسبة الأعلى من المصابين بمتلازمة داون تتركز في منطقة الخليل ويربط البعض السبب في ذلك إلى الإشعاعات النووية المتسربة من مفاعل "ديمونا" الإسرائيلي، إلا أنه لا يوجد اي إثبات علمي بذلك حتى الان.
العوامل التي تزيد من احتمالية حدوث متلازمة داون:
1_ عمر الأم المتقدم
2_ إنجاب طفل بمتلازمة داون يزيد من احتمال إنجاب طفل آخر مصاب بهذه الحالة .
3- وجود خلل في تركيب الكروموسومات يشمل كروموسوم 21 عند احد الابوين و يسمى روبيرتسونيان حيث لا يسبب الداون في الاهل و لكن قد يسببه في الجنين و هذا ما يفسر تكرار ظهور داون في العائلة في نحو 4% من كل حالات داون
هل متلازمة داون متوارثة؟
رغم ان سبب متلازمة داون هو خلل في المادة الوراثية يرثه المصاب من احد الوالدين الا انه في ما يزيد عن 96% من الحالات فان هذا الخلل نتج بالصدفة في البويضة ا و بنسبة اقل في الحيوان المنوي و لكن هناك نحو 4% من الحالات خلل تكويني يشمل تركيب كروموسوم 21 موجود في كل خلايا جسم الاب او الام و هنا تكون الحالة متوارثة و متكررة في العائلة بغض النظر عن عمر الام عند الانجاب.
المظاهر الشكلية :
ويمكن التعرف على أطفال متلازمة داون بسهولة، فهم يولدون بعدة علامات فارقة في شكلهم، تميزهم عن غيرهم. ولكن أغلبها موجود فيهم جميعاً. ومن المظاهر الشكلية اللي تظهر على الطفل المصاب بمتلازمة داون:
• ارتخاء العضلات حيث يكون بكاء الطفلعند الولادة ضعيفا و يوجه صعوبة بالرضاعة.
• المنظر الجانبي للوجه مستوٍ، الأنف صغير، و جسر الأنف منخفض.
• الأذنان صغيرتا الحجم و شكلهما غير طبيعي وبهما تشوهات.
• يظهر خط وحيد وعميق في منتصف الكف.
• لديه قدرة مفرطة لتمديد المفاصل.
• الإصبع الخامس له مفصل واحد ينحني بدلا من اثنين.
• وجود طية جلدية صغيرة على الزوايا الداخلية للعينين.
• هناك فراغ واسع بين إصبع القدم الكبير والاصبع الثاني.
• اللسان كبير وضخم بالنسبة إلى حجم الفمّ.
لا يوجد احصائيات علمية دقيقة لعدد المصابين بمتلازمة داون في فلسطين الا ان السيد حيدر ابومخو مدير جمعية الرحيم التي تم ترخيصها في دولة فلسطين منذ ثلاث سنوات يشير انه و بناء على المعطيات العالمية لنسبة حدوث متلازمة داون يفترض وجود اربعة الى خمسة الاف مصاب في فلسطين و لكن العدد المسجل في الجمعية هو فقط 370 مصابا و من هنا قررنا من خلال الحملة البدء في بحث علمي واسع حول واقع متلازمة داون في فلسطين. بقي ان ننوه ان بعض المهتمين اشارو الى ان النسبة الأعلى من المصابين بمتلازمة داون تتركز في منطقة الخليل ويربط البعض السبب في ذلك إلى الإشعاعات النووية المتسربة من مفاعل "ديمونا" الإسرائيلي، إلا أنه لا يوجد اي إثبات علمي بذلك حتى الان.
العوامل التي تزيد من احتمالية حدوث متلازمة داون:
1_ عمر الأم المتقدم
2_ إنجاب طفل بمتلازمة داون يزيد من احتمال إنجاب طفل آخر مصاب بهذه الحالة .
3- وجود خلل في تركيب الكروموسومات يشمل كروموسوم 21 عند احد الابوين و يسمى روبيرتسونيان حيث لا يسبب الداون في الاهل و لكن قد يسببه في الجنين و هذا ما يفسر تكرار ظهور داون في العائلة في نحو 4% من كل حالات داون
هل متلازمة داون متوارثة؟
رغم ان سبب متلازمة داون هو خلل في المادة الوراثية يرثه المصاب من احد الوالدين الا انه في ما يزيد عن 96% من الحالات فان هذا الخلل نتج بالصدفة في البويضة ا و بنسبة اقل في الحيوان المنوي و لكن هناك نحو 4% من الحالات خلل تكويني يشمل تركيب كروموسوم 21 موجود في كل خلايا جسم الاب او الام و هنا تكون الحالة متوارثة و متكررة في العائلة بغض النظر عن عمر الام عند الانجاب.
المظاهر الشكلية :
ويمكن التعرف على أطفال متلازمة داون بسهولة، فهم يولدون بعدة علامات فارقة في شكلهم، تميزهم عن غيرهم. ولكن أغلبها موجود فيهم جميعاً. ومن المظاهر الشكلية اللي تظهر على الطفل المصاب بمتلازمة داون:
• ارتخاء العضلات حيث يكون بكاء الطفلعند الولادة ضعيفا و يوجه صعوبة بالرضاعة.
• المنظر الجانبي للوجه مستوٍ، الأنف صغير، و جسر الأنف منخفض.
• الأذنان صغيرتا الحجم و شكلهما غير طبيعي وبهما تشوهات.
• يظهر خط وحيد وعميق في منتصف الكف.
• لديه قدرة مفرطة لتمديد المفاصل.
• الإصبع الخامس له مفصل واحد ينحني بدلا من اثنين.
• وجود طية جلدية صغيرة على الزوايا الداخلية للعينين.
• هناك فراغ واسع بين إصبع القدم الكبير والاصبع الثاني.
• اللسان كبير وضخم بالنسبة إلى حجم الفمّ.
أعضاء و أجهزة الجسم
● تظهر عيوب خلقية بالقلب عند نحو 30-50 بالمائة من المصابين بمتلازمة داون و تسبب الوفاة عند نسبة معينة منهم.
● قد توجد عيوب خلقية بالقناة الهضمية مثل الانسداد الخلقي للمريء أو الإثنى عشر.
● قد توجد عيوب خلقية بالكلى.
● قد يوجد نقص في إفراز الغدة الدرقية أو مرض السكر.
● قد توجد سمنة عند الذين تعدوا سن البلوغ كما يصاب بعضهم بالمرض الجوفي والذي يسبب إمساك وانتفاخ بالبطن وغيره من الأعراض عند تناول أطعمة بها مادة الجلوتين.
● الشيخوخة المبكرة و تحول الشعر إلى اللون الرمادي مبكرا.
● قد يوجد نقص بالمناعة حيث تكون فرصة إصابة المرضى بمتلازمة داون 12 ضعف فرصة الإصابة لغيرهم بأمراض مثل الالتهاب الرئوي .
● قد يوجد سرطان كرات الدم البيضاء, حيث أن إصابة مرضى متلازمة داون تكون 55 ضعف إصابة غيرهم من الأفراد الطبيعيين خلال الخمس سنوات الأولى من العمر.
ما يحتاج إليه الطفل؟
طفل متلازمة داون طفل كالآخرين، يحتاج إلى الرعاية الطبية والحب والحنان من الوالدين إضافة إلى احتياجات الطفل المعتادة.
هل هناك مشاكل في الرضاعة؟
بعض أطفال متلازمة داون قد لا تكون لديهم القوة والكافية للمص في الأيام الأولى من العمر، وقد لا يكون لديهم التناسق الضروري للمص والبلع والتنفس في نفس الوقت، ولذلك تكثر حالات الشرقة أو الغصة بالحليب، وفي الغالب تتلاشى هذه المشاكل في الأسابيع الأولى من العمر.
تعليم أطفال متلازمة داون؟
يمكن لطفل متلازمة داون التعلم، ولكنه يحتاج لوقت أطول، لذلك يتم تعليمهم في فصول خاصة في المدرسة العادية، وهو ما يسمى فصول الدمج، ولكن البعض منهم يحتاج إلى التدريب من خلال برامج التربية الفكرية.
معرفة درجة تأخر المهارات الذهنية؟
جميع أطفال متلازمة داون لديهم تأخر في اكتساب المهارات الذهنية، معظمهم في المستوى المتوسط من الشدة، ولكن يمكن تنمية المهارات بالتأهيل والتدريب والتعليم.
متى يمشي الطفل المصاب بمتلازمة داون؟
يتأخر طفل متلازمة داون في اكتساب المهارات الإنمائية، ولكن هناك فروق فردية في اكتساب المهارات الحركية، ففي العادة يجلس الطفل بعد إكماله السنة الأولى من العمر وقد يتأخر المشي حتى السنة الثالثة من العمر تتحسن رخاوة العضلات مع تقدم العمر إلا أنها لا تختفي بشكل كامل.
هل يستطيعه المصابون بداون الانجاب؟
بالنسبة للمصابات الاناث نعم و ان كان مستوى الخصوبة اقل من الطبيعي اما بالنسبة للرجال فعادة لا ينجبون و ان سجلت في انحاء العالم استثناءات قليلة جدا.
هل يحتاج الطفل لرعاية طبية خاصة؟
طفل متلازمة داون كالأطفال الآخرين يحتاج إلى المتابعة الطبية وإن كان يحتاج إلى رعاية خاصة مركزة لعلاج الحالة واكتشاف المشاكل في وقت مبكر وعلاجها والإقلال من تبعاتها، مثل قياس السمع والنظر، والغدة الدرقية، ومتابعة النمو.
هل يعيش المصابون بمتلازمة داون طويلا؟
من المعلومات الخاطئة التي يظنها شريحة كبيرة من الناس أن المصابين بمتلازمة داون لن يعيشوا طويلا و يموتون خلال سنوات قليلة,
و الصحيح أن الأبحاث العلمية اثبتت أن أقلية فقط لا تتجاوز خمسة عشرة بالمئة من ذوي متلازمة داون يموتون قبل إكمال السنة الاولى من العمر, و أن الغالبية ,أي خمسة و ثمانون بالمئة, يعيشون طويلا و معدل سنوات الحياة ما بين خمسين و ستين سنة و هناك شخص مصاب بداون في كاليفورنيا عمره خمسة و ثمانون عاما و هو أكبر معمر بداون يسجل حتى الان! هل هناك في فلسطين جمعية خاصة بمتلازمة داون؟ نعم هناك جمعية الرحيم في رامالله و التي تم ترخيصها في دولة فلسطين و مديرها السيد الفاضل حيدر ابومخو و تسعى الجمعية رغم شح الامكانياتللتعريف بمتلازمة داون و دمج المصابين و دعم الاسر و دعم كل المبادرات في هذاالاتجاه.
هل هناك في فلسطين جمعية خاصة بمتلازمة داون؟
نعم هناك جمعية الرحيم في رامالله و التي تم ترخيصها في دولة فلسطين و مديرها السيد الفاضل حيدر ابومخو و تسعى الجمعية رغم شح الامكانيات للتعريف بمتلازمة داون و دمج المصابين و دعم الاسر و دعم كل المبادرات في هذاالاتجاه.
● تظهر عيوب خلقية بالقلب عند نحو 30-50 بالمائة من المصابين بمتلازمة داون و تسبب الوفاة عند نسبة معينة منهم.
● قد توجد عيوب خلقية بالقناة الهضمية مثل الانسداد الخلقي للمريء أو الإثنى عشر.
● قد توجد عيوب خلقية بالكلى.
● قد يوجد نقص في إفراز الغدة الدرقية أو مرض السكر.
● قد توجد سمنة عند الذين تعدوا سن البلوغ كما يصاب بعضهم بالمرض الجوفي والذي يسبب إمساك وانتفاخ بالبطن وغيره من الأعراض عند تناول أطعمة بها مادة الجلوتين.
● الشيخوخة المبكرة و تحول الشعر إلى اللون الرمادي مبكرا.
● قد يوجد نقص بالمناعة حيث تكون فرصة إصابة المرضى بمتلازمة داون 12 ضعف فرصة الإصابة لغيرهم بأمراض مثل الالتهاب الرئوي .
● قد يوجد سرطان كرات الدم البيضاء, حيث أن إصابة مرضى متلازمة داون تكون 55 ضعف إصابة غيرهم من الأفراد الطبيعيين خلال الخمس سنوات الأولى من العمر.
ما يحتاج إليه الطفل؟
طفل متلازمة داون طفل كالآخرين، يحتاج إلى الرعاية الطبية والحب والحنان من الوالدين إضافة إلى احتياجات الطفل المعتادة.
هل هناك مشاكل في الرضاعة؟
بعض أطفال متلازمة داون قد لا تكون لديهم القوة والكافية للمص في الأيام الأولى من العمر، وقد لا يكون لديهم التناسق الضروري للمص والبلع والتنفس في نفس الوقت، ولذلك تكثر حالات الشرقة أو الغصة بالحليب، وفي الغالب تتلاشى هذه المشاكل في الأسابيع الأولى من العمر.
تعليم أطفال متلازمة داون؟
يمكن لطفل متلازمة داون التعلم، ولكنه يحتاج لوقت أطول، لذلك يتم تعليمهم في فصول خاصة في المدرسة العادية، وهو ما يسمى فصول الدمج، ولكن البعض منهم يحتاج إلى التدريب من خلال برامج التربية الفكرية.
معرفة درجة تأخر المهارات الذهنية؟
جميع أطفال متلازمة داون لديهم تأخر في اكتساب المهارات الذهنية، معظمهم في المستوى المتوسط من الشدة، ولكن يمكن تنمية المهارات بالتأهيل والتدريب والتعليم.
متى يمشي الطفل المصاب بمتلازمة داون؟
يتأخر طفل متلازمة داون في اكتساب المهارات الإنمائية، ولكن هناك فروق فردية في اكتساب المهارات الحركية، ففي العادة يجلس الطفل بعد إكماله السنة الأولى من العمر وقد يتأخر المشي حتى السنة الثالثة من العمر تتحسن رخاوة العضلات مع تقدم العمر إلا أنها لا تختفي بشكل كامل.
هل يستطيعه المصابون بداون الانجاب؟
بالنسبة للمصابات الاناث نعم و ان كان مستوى الخصوبة اقل من الطبيعي اما بالنسبة للرجال فعادة لا ينجبون و ان سجلت في انحاء العالم استثناءات قليلة جدا.
هل يحتاج الطفل لرعاية طبية خاصة؟
طفل متلازمة داون كالأطفال الآخرين يحتاج إلى المتابعة الطبية وإن كان يحتاج إلى رعاية خاصة مركزة لعلاج الحالة واكتشاف المشاكل في وقت مبكر وعلاجها والإقلال من تبعاتها، مثل قياس السمع والنظر، والغدة الدرقية، ومتابعة النمو.
هل يعيش المصابون بمتلازمة داون طويلا؟
من المعلومات الخاطئة التي يظنها شريحة كبيرة من الناس أن المصابين بمتلازمة داون لن يعيشوا طويلا و يموتون خلال سنوات قليلة,
و الصحيح أن الأبحاث العلمية اثبتت أن أقلية فقط لا تتجاوز خمسة عشرة بالمئة من ذوي متلازمة داون يموتون قبل إكمال السنة الاولى من العمر, و أن الغالبية ,أي خمسة و ثمانون بالمئة, يعيشون طويلا و معدل سنوات الحياة ما بين خمسين و ستين سنة و هناك شخص مصاب بداون في كاليفورنيا عمره خمسة و ثمانون عاما و هو أكبر معمر بداون يسجل حتى الان! هل هناك في فلسطين جمعية خاصة بمتلازمة داون؟ نعم هناك جمعية الرحيم في رامالله و التي تم ترخيصها في دولة فلسطين و مديرها السيد الفاضل حيدر ابومخو و تسعى الجمعية رغم شح الامكانياتللتعريف بمتلازمة داون و دمج المصابين و دعم الاسر و دعم كل المبادرات في هذاالاتجاه.
هل هناك في فلسطين جمعية خاصة بمتلازمة داون؟
نعم هناك جمعية الرحيم في رامالله و التي تم ترخيصها في دولة فلسطين و مديرها السيد الفاضل حيدر ابومخو و تسعى الجمعية رغم شح الامكانيات للتعريف بمتلازمة داون و دمج المصابين و دعم الاسر و دعم كل المبادرات في هذاالاتجاه.