أمراض الثلاسيميا
هي أمراض وراثية مُحللة للدم تُحدث خللا في تركيب سلاسل الغلوبين، فمجموعة أمراض الثلاسيميا هي من الاضطرابات أُحاديّة الجين الأكثر شيوعا لدى البشر. يُشتق اسم المرض من الكلمة اليونانية (ثالاسا) التي تعني البحر، وهذا يدل على أن المرض اكتشف لأول مرة في الأشخاص الذين هم من محيط البحر الأبيض المتوسط. تنتشر الثلاسيميا بين الأشخاص من البحر الأبيض المتوسط، وأفريقيا، والشرق الأوسط، والهند والصين، وجنوب شرق آسيا.
في الثلاسيميا، يكون تركيب سلسلة إما ألفا أو بيتا غلوبين مختلّا.و تعزى الثلاسيميا لعدد من طفرات الحذف و الاستبدال. تظهر أمراض الثلاسيميا في شكلين:
·شكل شديد: الثلاسيميا الكبرى (متماثل)،عند وراثة الخلل الجيني من كلا الأبوين،
· شكل خفيف: الثلاسيميا الصغرى (متخالف) إذا ورثت الجينات المعيبة من أحد الوالدين فقط، هؤلاء الأشخاص هم حاملين للمرض وفي معظم الأوقات لا تظهر عليهم الأعراض.
الثلاسيميا ألفا
هو المرض الذي ينخفض أو يُفقد فيه تصنيع سلاسل ألفا غلوبين، وعادة يحدث نتيجة للطفرات المحذوفة (80-85%). لأن المادة الوراثية لكل فرد تحتوي على أربع نسخ من الجين الذي يصنع ألفا غلوبين (اثنتان في كل من كروموسوم رقم 16)؛ فإن هناك عدة مستويات للنقص في سلسلة ألفا غلوبين. إذا كان أحد الجينات الأربعة هو معيب، يطلق على الفرد "الناقل الصامت" لألفا-الثلاسيميا، لأنه لا تظهر عليه المظاهر الجسدية للمرض.إذا أصيبت اثنتين من جينات الغلوبين-ألفا بخلل، يسمى الفرد بحامل خلّة أو صفة ألفا الثلاسيميا.إذا أصيبت ثلاثة من جينات الغلوبين-ألفا، يصاب الفرد بمر (Hb H) وهو فقر الدم الانحلالي الخفيف إلى المتوسط الشدة. وإذا كان كل جينات الغلوبين-ألفا الأربعة معيبة، يصاب الجنين بمرض (Hb Bart) مع موه جنيني و ينتج عن ذلك وفاته.
• ستظهر خلايا الدم الحمراء صغيرة في الحجم وغير طبيعية في الشكل تحت المجهر.
• تعداد كامل لعناصر الدم (CBC) يكشف عن فقر الدم.
• اختبار يسمى(hemoglobin electrophoresis) يظهر وجود شكل غير طبيعي للهيموغلوبين.
• اختبار يسمى (mutational analysis) يمكن أن تساعد في الكشف عن الثلاسيميا ألفا.
بيتا الثلاسيميا
ثلاسيميا بيتا هو اضطراب الدم الذي يقلل من إنتاج بروتين الهيموغلوبين الذي يحتوي على الحديد في خلايا الدم الحمراء .الأشخاص الذين يعانون من مرض الثلاسيميا بيتا هم في خطر متزايد لتطوير الجلطات الدموية غير الطبيعية.
وتصنف ثلاسيميا بيتا إلى نوعين اعتمادا على شدة الأعراض: الثلاسيميا الكبرى (المعروف أيضا باسم فقر الدم كولي) والثلاسيميا إنترميديا. من هذين النوعين، الثلاسيميا الكبرى هو أكثر شدة.
Ø الثلاسيميا الكبرى :
تظهر علامات وأعراض الثلاسيميا الكبرى خلال السنوات الأولى والثانية من الحياة، يشكل فقر الدم خطراً متزايداً على حياة المصابين، فهم يعانون من نقص الوزن وتأخر النمو، اليرقان ، تضخم الطحال، والكبد، والقلب. قد يعاني المراهقون من تأخر فترة البلوغ.
Ø الثلاسيميا إنترميديا :
هو أخف من الثلاسيميا الكبرى؛بحيث تظهر أعراضه في مرحلة الطفولة المبكرة أو في وقت لاحق في الحياة. تضرر الأفراد يكون خفيف إلى معتدل، وفقر الدم قد يؤدي إلى نمو بطيء و تشوهات في العظام .
هي أمراض وراثية مُحللة للدم تُحدث خللا في تركيب سلاسل الغلوبين، فمجموعة أمراض الثلاسيميا هي من الاضطرابات أُحاديّة الجين الأكثر شيوعا لدى البشر. يُشتق اسم المرض من الكلمة اليونانية (ثالاسا) التي تعني البحر، وهذا يدل على أن المرض اكتشف لأول مرة في الأشخاص الذين هم من محيط البحر الأبيض المتوسط. تنتشر الثلاسيميا بين الأشخاص من البحر الأبيض المتوسط، وأفريقيا، والشرق الأوسط، والهند والصين، وجنوب شرق آسيا.
في الثلاسيميا، يكون تركيب سلسلة إما ألفا أو بيتا غلوبين مختلّا.و تعزى الثلاسيميا لعدد من طفرات الحذف و الاستبدال. تظهر أمراض الثلاسيميا في شكلين:
·شكل شديد: الثلاسيميا الكبرى (متماثل)،عند وراثة الخلل الجيني من كلا الأبوين،
· شكل خفيف: الثلاسيميا الصغرى (متخالف) إذا ورثت الجينات المعيبة من أحد الوالدين فقط، هؤلاء الأشخاص هم حاملين للمرض وفي معظم الأوقات لا تظهر عليهم الأعراض.
الثلاسيميا ألفا
هو المرض الذي ينخفض أو يُفقد فيه تصنيع سلاسل ألفا غلوبين، وعادة يحدث نتيجة للطفرات المحذوفة (80-85%). لأن المادة الوراثية لكل فرد تحتوي على أربع نسخ من الجين الذي يصنع ألفا غلوبين (اثنتان في كل من كروموسوم رقم 16)؛ فإن هناك عدة مستويات للنقص في سلسلة ألفا غلوبين. إذا كان أحد الجينات الأربعة هو معيب، يطلق على الفرد "الناقل الصامت" لألفا-الثلاسيميا، لأنه لا تظهر عليه المظاهر الجسدية للمرض.إذا أصيبت اثنتين من جينات الغلوبين-ألفا بخلل، يسمى الفرد بحامل خلّة أو صفة ألفا الثلاسيميا.إذا أصيبت ثلاثة من جينات الغلوبين-ألفا، يصاب الفرد بمر (Hb H) وهو فقر الدم الانحلالي الخفيف إلى المتوسط الشدة. وإذا كان كل جينات الغلوبين-ألفا الأربعة معيبة، يصاب الجنين بمرض (Hb Bart) مع موه جنيني و ينتج عن ذلك وفاته.
• ستظهر خلايا الدم الحمراء صغيرة في الحجم وغير طبيعية في الشكل تحت المجهر.
• تعداد كامل لعناصر الدم (CBC) يكشف عن فقر الدم.
• اختبار يسمى(hemoglobin electrophoresis) يظهر وجود شكل غير طبيعي للهيموغلوبين.
• اختبار يسمى (mutational analysis) يمكن أن تساعد في الكشف عن الثلاسيميا ألفا.
بيتا الثلاسيميا
ثلاسيميا بيتا هو اضطراب الدم الذي يقلل من إنتاج بروتين الهيموغلوبين الذي يحتوي على الحديد في خلايا الدم الحمراء .الأشخاص الذين يعانون من مرض الثلاسيميا بيتا هم في خطر متزايد لتطوير الجلطات الدموية غير الطبيعية.
وتصنف ثلاسيميا بيتا إلى نوعين اعتمادا على شدة الأعراض: الثلاسيميا الكبرى (المعروف أيضا باسم فقر الدم كولي) والثلاسيميا إنترميديا. من هذين النوعين، الثلاسيميا الكبرى هو أكثر شدة.
Ø الثلاسيميا الكبرى :
تظهر علامات وأعراض الثلاسيميا الكبرى خلال السنوات الأولى والثانية من الحياة، يشكل فقر الدم خطراً متزايداً على حياة المصابين، فهم يعانون من نقص الوزن وتأخر النمو، اليرقان ، تضخم الطحال، والكبد، والقلب. قد يعاني المراهقون من تأخر فترة البلوغ.
Ø الثلاسيميا إنترميديا :
هو أخف من الثلاسيميا الكبرى؛بحيث تظهر أعراضه في مرحلة الطفولة المبكرة أو في وقت لاحق في الحياة. تضرر الأفراد يكون خفيف إلى معتدل، وفقر الدم قد يؤدي إلى نمو بطيء و تشوهات في العظام .
كيف يرث الناس بيتا الثلاسيميا؟
يتم وراثة بيتا الثلاسيميا في أغلب الحالات في نمط طفرة وراثية متنحية محمولة على الكروسوم الجسمي 11، وهو ما يعني أن الإصابة الشديدة بالمرض تتطلب أن يكون نسختي الجين المتحور محمولتين على نسختي الكروموسوم الجسمي11، أما في حالة وراثة نسخة واحدة فقط من الجين المتحور ،فان الإصابة إما أن تكون خفيفة الأعراض أو لا تظهر أي أعراض.
في نسبة مئوية صغيرة من العائلات، يتم وراثة المرض في نمط طفرة وراثية جسمية سائدة محمولة على نفس الكروموسوم.في هذه الحالات، نسخة واحدة من الجين المتحور في كل خلية هي كافية للتسبب في علامات وأعراض الثلاسيميا بيتا.
يتم وراثة بيتا الثلاسيميا في أغلب الحالات في نمط طفرة وراثية متنحية محمولة على الكروسوم الجسمي 11، وهو ما يعني أن الإصابة الشديدة بالمرض تتطلب أن يكون نسختي الجين المتحور محمولتين على نسختي الكروموسوم الجسمي11، أما في حالة وراثة نسخة واحدة فقط من الجين المتحور ،فان الإصابة إما أن تكون خفيفة الأعراض أو لا تظهر أي أعراض.
في نسبة مئوية صغيرة من العائلات، يتم وراثة المرض في نمط طفرة وراثية جسمية سائدة محمولة على نفس الكروموسوم.في هذه الحالات، نسخة واحدة من الجين المتحور في كل خلية هي كافية للتسبب في علامات وأعراض الثلاسيميا بيتا.