ضمور العضلات الشّوكي(Spinal Muscular Atrophy (SMA:
•الأعراض: عند الأطفال تكون هنالك مشاكل في البلع و التنفّس و رخاوة في العضلات و نقص في التحكّم بحركة الرأس و ضعف عام يزداد سوءاً مع الوقت ، ثم بعد سنوات قليلة يعانون من التهابات رئويّة متكرّرة و متصاعدة ، و التكلّم من الأنف و مشاكل في الوقوف.
•سن الإصابة بالمرض: حسب نوع المرض ، كما هو موضّح في الجدول المجاور.
•التشخيص: في السابق كان الأطباء يعتمدون على عينة العضلات للتشخيص النهائي للمرض ,و لكن مع توفر التحليل الجيني ؛ تحليل SMN gene) ) قلّ بشكل كبير إجراء هذا التحليل.
•المستوى الجيني: ناتج عن خلل(طفرة) في جين يسمى اختصارا إس إم أن (SMN) والمعلومات المتوفرة في هذا الوقت هو أن هذا الجين ينتج بروتين له دور مهم في الخلايا الأمامية للحبل الشوكي . و يعتبر هذا المرض من الأمراض تنتقل بالوراثة المتنحية حيث إذا كان الأبوان حاملين (ناقلين) للمرض فإنّ احتمالية أن يصاب طفلهما هو 25%.
•الأعراض: عند الأطفال تكون هنالك مشاكل في البلع و التنفّس و رخاوة في العضلات و نقص في التحكّم بحركة الرأس و ضعف عام يزداد سوءاً مع الوقت ، ثم بعد سنوات قليلة يعانون من التهابات رئويّة متكرّرة و متصاعدة ، و التكلّم من الأنف و مشاكل في الوقوف.
•سن الإصابة بالمرض: حسب نوع المرض ، كما هو موضّح في الجدول المجاور.
•التشخيص: في السابق كان الأطباء يعتمدون على عينة العضلات للتشخيص النهائي للمرض ,و لكن مع توفر التحليل الجيني ؛ تحليل SMN gene) ) قلّ بشكل كبير إجراء هذا التحليل.
•المستوى الجيني: ناتج عن خلل(طفرة) في جين يسمى اختصارا إس إم أن (SMN) والمعلومات المتوفرة في هذا الوقت هو أن هذا الجين ينتج بروتين له دور مهم في الخلايا الأمامية للحبل الشوكي . و يعتبر هذا المرض من الأمراض تنتقل بالوراثة المتنحية حيث إذا كان الأبوان حاملين (ناقلين) للمرض فإنّ احتمالية أن يصاب طفلهما هو 25%.