الفحوصات التشخيصية
تمكن هذه الفحوصات من القدرة على تشخيص الأمراض الوراثية الموجودة لدى الجنين.
فحص السائل الأمينوسي :
• السائل الامنيوسي : هو السائل الذي يحيط بالجنين داخل الرحم ويحمي الجنين خلال فترة الحمل، هذا السائل يحتوي على خلايا الجنين وعلى مواد كيميائية أخرى ينتجها الجنين نفسه .
• بزل السائل الامنيوسي (بزل السلي ) : هو أحد الفحوصات التي تتم لأخذ عينة من السائل الأمنيوسي من أجل البحث عن أي تغيرات غير طبيعية .ويستخدم جهاز محول الموجات الفوق الصوتيه ultrasound لتحديد موقع الجنين اثناء الفحص .
• هناك نوعان من بزل السائل الامنيوسي :
1- بزل السائل الامنيوسي الوراثي : يستخدم لتشخيص الأمراض الوراثية والعيوب الخلقية مثل متلازمة داون down syndrome وشق العمود الفقري spina bifida
2- بزل السائل الأمنيوسي النضوجي : يتم من أجل تحديد مرحلة نضوج رئتي الجنين استعداداً للولادة المبكرة .
عادة ما يتم إجراء البزل الوراثي عند الضرورة القصوى لما سيترتب عليه قرار الإبقاء على الجنين أم إجهاضه ويفضل إجراؤه بعد الأسبوع 15 من الحمل لكونه أكثر أمانا حينها .
• الحالات التي تحتم إجراء البزل الوراثي :
1. نتائج غير طبيعية في فحوصات ما قبل الولادة.
2. بلوغ الام سن 35 عام او أكثر. .
3. تاريخ عائلي في الاضطرابات الوراثية أو في حمل سابق .
• مخاطر البزل الوراثي :
1. تسرب السائل الأمنيوسي والذي قد يؤدي إلى الإجهاض .
2. إصابة الجنين .
3. مشاكل تتعلق باختلاط دم الأم بالجنين مثل العامل الرايزسي Rh وانتقال الالتهابات من الأم للجنين.
Chorionic Villus Sampling تحليل عينة الزوائد المشيمية :
الزوائد المشيمية : هي عبارة عن زوائد لحمية تمتد من المشيمة لتلتصق بجدار الرحم .
يتميز هذا الفحص عن فحص السائل الامنيوسي بأنه يمكن إجراءه في الأسبوع العاشر من الحمل ويمكن إجراء كل الفحوصات الجينية التي يتم إجراؤها في حال فحص السائل الامنيوسي .
هناك بشكل عام طريقتان لأخذ العينة.الأولى عن طريق وغز إبرة عن طريق البطن، و الثانية عن طريق وضع أنبوب مرن عبر المهبل إلى أن تصل إلى المشيمة و من ثم اخذ العينة منها.
تمكن هذه الفحوصات من القدرة على تشخيص الأمراض الوراثية الموجودة لدى الجنين.
فحص السائل الأمينوسي :
• السائل الامنيوسي : هو السائل الذي يحيط بالجنين داخل الرحم ويحمي الجنين خلال فترة الحمل، هذا السائل يحتوي على خلايا الجنين وعلى مواد كيميائية أخرى ينتجها الجنين نفسه .
• بزل السائل الامنيوسي (بزل السلي ) : هو أحد الفحوصات التي تتم لأخذ عينة من السائل الأمنيوسي من أجل البحث عن أي تغيرات غير طبيعية .ويستخدم جهاز محول الموجات الفوق الصوتيه ultrasound لتحديد موقع الجنين اثناء الفحص .
• هناك نوعان من بزل السائل الامنيوسي :
1- بزل السائل الامنيوسي الوراثي : يستخدم لتشخيص الأمراض الوراثية والعيوب الخلقية مثل متلازمة داون down syndrome وشق العمود الفقري spina bifida
2- بزل السائل الأمنيوسي النضوجي : يتم من أجل تحديد مرحلة نضوج رئتي الجنين استعداداً للولادة المبكرة .
عادة ما يتم إجراء البزل الوراثي عند الضرورة القصوى لما سيترتب عليه قرار الإبقاء على الجنين أم إجهاضه ويفضل إجراؤه بعد الأسبوع 15 من الحمل لكونه أكثر أمانا حينها .
• الحالات التي تحتم إجراء البزل الوراثي :
1. نتائج غير طبيعية في فحوصات ما قبل الولادة.
2. بلوغ الام سن 35 عام او أكثر. .
3. تاريخ عائلي في الاضطرابات الوراثية أو في حمل سابق .
• مخاطر البزل الوراثي :
1. تسرب السائل الأمنيوسي والذي قد يؤدي إلى الإجهاض .
2. إصابة الجنين .
3. مشاكل تتعلق باختلاط دم الأم بالجنين مثل العامل الرايزسي Rh وانتقال الالتهابات من الأم للجنين.
Chorionic Villus Sampling تحليل عينة الزوائد المشيمية :
الزوائد المشيمية : هي عبارة عن زوائد لحمية تمتد من المشيمة لتلتصق بجدار الرحم .
يتميز هذا الفحص عن فحص السائل الامنيوسي بأنه يمكن إجراءه في الأسبوع العاشر من الحمل ويمكن إجراء كل الفحوصات الجينية التي يتم إجراؤها في حال فحص السائل الامنيوسي .
هناك بشكل عام طريقتان لأخذ العينة.الأولى عن طريق وغز إبرة عن طريق البطن، و الثانية عن طريق وضع أنبوب مرن عبر المهبل إلى أن تصل إلى المشيمة و من ثم اخذ العينة منها.
Maternal Serum Alpha Fetoprotein Screening (MSAFP) تحليل الفا فيتو بروتين للام الحامل:
الفا فيتو بروتين : مادة بروتينية تصنع في الكبد و لكن لا يعرف وظيفته الأساسية. والجنين ينتج كميات متفاوتة من هذا البروتين ويمر عبر الحبل السري و المشيمة إلى دم الأم. ولذلك فعند ارتفاع نسبته عند الجنين فان تلك الزيادة أيضا تظهر على شكل ارتفاع في مستو ى البروتين في دم الأم .
• حالات ارتفاع نسبة الفا فيتو بروتين : أمراض العيوب الخلقية مثل الظهر المشقوق ، أو وجود فتحة في جدار البطن كما هو الحال في حالة و جود فتق في السره من النوع الذي يكون مصحوب بخروج الأمعاء.
• حالات انخفاض الفا فيتو بروتين : يزيد من احتمال أن يكون الجنين لديه مشكلة في الكروموسومات و بالتحديد مرض متلازمة داون.
التحليل الثلاثي:
و هو قياس مستوى الألفا فيتو بروتين ، الايستروجين الغير مرتبط( Unconjugated Estriol ) و هرمون الكريونك جونادو تروفين البشري(Human Chorionic Gonadotropin hCG)
هذه التحاليل كسابقتها لا تشخص المرض و لكن تعطي نسبة احتمال الإصابة. و التي يجب بعدها إجراء الفحوصات المناسبة للتأكد أن الجنين سليم أو مصاب .
الفا فيتو بروتين : مادة بروتينية تصنع في الكبد و لكن لا يعرف وظيفته الأساسية. والجنين ينتج كميات متفاوتة من هذا البروتين ويمر عبر الحبل السري و المشيمة إلى دم الأم. ولذلك فعند ارتفاع نسبته عند الجنين فان تلك الزيادة أيضا تظهر على شكل ارتفاع في مستو ى البروتين في دم الأم .
• حالات ارتفاع نسبة الفا فيتو بروتين : أمراض العيوب الخلقية مثل الظهر المشقوق ، أو وجود فتحة في جدار البطن كما هو الحال في حالة و جود فتق في السره من النوع الذي يكون مصحوب بخروج الأمعاء.
• حالات انخفاض الفا فيتو بروتين : يزيد من احتمال أن يكون الجنين لديه مشكلة في الكروموسومات و بالتحديد مرض متلازمة داون.
التحليل الثلاثي:
و هو قياس مستوى الألفا فيتو بروتين ، الايستروجين الغير مرتبط( Unconjugated Estriol ) و هرمون الكريونك جونادو تروفين البشري(Human Chorionic Gonadotropin hCG)
هذه التحاليل كسابقتها لا تشخص المرض و لكن تعطي نسبة احتمال الإصابة. و التي يجب بعدها إجراء الفحوصات المناسبة للتأكد أن الجنين سليم أو مصاب .