التهاب الشبكية الصباغي (Retinitis Pigmentosa) :
هو مرض وراثي يصيب كلا العينين , وهو ناتج عن خلل جيني يصيب خلايا الشبكية العصوية مع احتمالية اصابة خلايا الشبكية المخروطية.المسؤولة عن تصنيع البروتينات الضرورية للرؤية الطبيعية ,هي : جين RHO , جين RPGR , و جين RP2 . يسمى هذا المرض بالعشى الليلي , إلا أن العشى الليلي احدى أعراض التهاب الشبكية الصباغي .
يتدهور هذا المرض مع مرور الزمن, يظهر في سن المراهقة عادةً أو عند الولادة , و قد يكون عشوائياً أو وراثياً ونسبة حدوثه 1 لكل 4000 شخص.
الأعراض :
تختلف من شخص إلى آخر , إلا أنها تشترك في هذه الأعراض:
(1) ضعف عام في الرؤية البعض قد يصل إلى العمى و الحساسية للضوء .
(2) 35% يعانون من الصداع المتكرر
(3)العشى الليلي : مشاكل في الرؤية الليلية .
(4) تقلص مجال الرؤية - رؤية نفقية -
(5) ضعف في الرؤية المركزية ( في الحالات المتقدمة ) .
صور الانتقال الوراثي :
1.وراثة جسمية سائدة (Autosomal Dominant) بنسبة 43% : لذلك ، تظهر الحالة في كل الأجيال بشكل متتالي , وتصيب كلا الجنسين بالتساوي, الجين RHO هو جين مسؤول عن بناء بروتين الرودوبسين ; هو البروتين الرئيسي في الخلايا العصوية في شبكية العين والمسؤولة عن الرؤية الليلة , تم اكتشاف أكثر من 150 طفرة في هذه الجين في مرضى التهاب الشبكية الصباغي .و غالبا ما تنتقل هذه الطفرات كصفة سائدة وهي أكثر الطرق انتقالاً في هذا المرض.
هو مرض وراثي يصيب كلا العينين , وهو ناتج عن خلل جيني يصيب خلايا الشبكية العصوية مع احتمالية اصابة خلايا الشبكية المخروطية.المسؤولة عن تصنيع البروتينات الضرورية للرؤية الطبيعية ,هي : جين RHO , جين RPGR , و جين RP2 . يسمى هذا المرض بالعشى الليلي , إلا أن العشى الليلي احدى أعراض التهاب الشبكية الصباغي .
يتدهور هذا المرض مع مرور الزمن, يظهر في سن المراهقة عادةً أو عند الولادة , و قد يكون عشوائياً أو وراثياً ونسبة حدوثه 1 لكل 4000 شخص.
الأعراض :
تختلف من شخص إلى آخر , إلا أنها تشترك في هذه الأعراض:
(1) ضعف عام في الرؤية البعض قد يصل إلى العمى و الحساسية للضوء .
(2) 35% يعانون من الصداع المتكرر
(3)العشى الليلي : مشاكل في الرؤية الليلية .
(4) تقلص مجال الرؤية - رؤية نفقية -
(5) ضعف في الرؤية المركزية ( في الحالات المتقدمة ) .
صور الانتقال الوراثي :
1.وراثة جسمية سائدة (Autosomal Dominant) بنسبة 43% : لذلك ، تظهر الحالة في كل الأجيال بشكل متتالي , وتصيب كلا الجنسين بالتساوي, الجين RHO هو جين مسؤول عن بناء بروتين الرودوبسين ; هو البروتين الرئيسي في الخلايا العصوية في شبكية العين والمسؤولة عن الرؤية الليلة , تم اكتشاف أكثر من 150 طفرة في هذه الجين في مرضى التهاب الشبكية الصباغي .و غالبا ما تنتقل هذه الطفرات كصفة سائدة وهي أكثر الطرق انتقالاً في هذا المرض.
2. وراثة جسمية متنحية (Autosomal Recessive) بنسبة 20% : فيجب اجتماع جينين حاملين للمرض من كلٍ من الأب و الأم . لظهور المرض. هناك أكثر من 30 جين يسبب التهاب الشبكية الصباغي الذي ينتقل بالصورة الجسمية المتنحية. 100 طفرة اكتشفت في جين RHO لوحده , وهو ينتقل إما بصورة سائدة أو متنحية.
3. الوراثة المتنحية المرتبطة بالجنس بالكروموسوم X بنسبة 5%-10% : تصيب الجنسين لكن يصاب الذكور أكثر من الإناث. تختلف فرصة انتقال المرض فيما إذا كان الأب أو الأم مصاباً بالمرض .
لا يوجد علاج حقيقي للمرض ، لكن يعد تناول فيتامين أ مفيداً لتقليل سرعة تطور المرض .