بيلة الفينيل كيتون Phenylketonuria
o احد الامراض ذات الخلل الوراثي في التمثيل الغذائي في الجسم
o ينتقل المرض بالوراثة من كلا الأبوين الحاملين للسمة الوراثية للمرض بطريقة الصفة الوراثية المتنحية و هو نادر عالميا لكن نسته في فلسطين مرتفعة بسبب زواج الاقارب.
o تنتج أعراض هذا المرض من التأثير الضار لارتفاع الحمض الأميني الفينيل آلانين في الدم، مثل:
1_ضمور الجمجمة و الدماغ
2_الإعاقة العقلية
3_تغيرات و التهابات جلدية و جفاف و ظهور بقع إكزيمية
4_ضعف البنية مع قلة الشهية للأكل
5 -تأخر في النطق و المشي و النمو
6_تشنجات قد تصل إلى الصرع
7_رائحة كريهة للبول
8_تراكم كميات كبيرة من حمض الفينيل ألانين ممايظهر رائحة مميزة في الجلد
التشخيص
من الأمراض النادرة والتي يصعب على الكثير من الأطباء التفكير باحتمالية حصولها لأي مولود, إلا إذا تم إخبار الطبيب بوجود طفل سابق مصابا بنفس المرض, وعندها يجب على الطبيب المختص عمل الفحص الشامل لأمراض التمثيل الغذائي(الاستقلابية). يتم فحص حديثي الولادة عن طريق عينات دم تؤخذ منهم ويتم الكشف عن كميات الفينايل ألانين المرتفعة.
العلاج
يجب على الأشخاص الذين يعانون من الفينيل كيتونوريا أن يتّبعوا نظام غذائي خاص قليل الفينيل ألانين بتجنّب المأكولات الغنية بالفينيل ألانين كاللحم، الدجاج، السمك، البيض، المكسرات، الجبن، البقوليات، حليب البقر.
طرق الوقاية والفحص المبكر للمرض
يمكن تشخيص الجنين المصاب بالمرض , و ذلك في حدود الأسبوع 10-13 من الحمل , ويتم ذلك بتحليل عينة خلايا من السائل الامينوسي أو المشيمة (لجدار الكوريونى المحيطان بالجنين) وقياس نسبة الخميرة المسئولة عن حصول المرض (الإنزيم ) بدقه. و نظرا لعدم توفر العلاج لهذا المرض فانه من معرفة إصابة الجنين تكون مفيدة في إسقاط (إجهاض) الجنين المصاب حسب الفتوى الشرعية.
o احد الامراض ذات الخلل الوراثي في التمثيل الغذائي في الجسم
o ينتقل المرض بالوراثة من كلا الأبوين الحاملين للسمة الوراثية للمرض بطريقة الصفة الوراثية المتنحية و هو نادر عالميا لكن نسته في فلسطين مرتفعة بسبب زواج الاقارب.
o تنتج أعراض هذا المرض من التأثير الضار لارتفاع الحمض الأميني الفينيل آلانين في الدم، مثل:
1_ضمور الجمجمة و الدماغ
2_الإعاقة العقلية
3_تغيرات و التهابات جلدية و جفاف و ظهور بقع إكزيمية
4_ضعف البنية مع قلة الشهية للأكل
5 -تأخر في النطق و المشي و النمو
6_تشنجات قد تصل إلى الصرع
7_رائحة كريهة للبول
8_تراكم كميات كبيرة من حمض الفينيل ألانين ممايظهر رائحة مميزة في الجلد
التشخيص
من الأمراض النادرة والتي يصعب على الكثير من الأطباء التفكير باحتمالية حصولها لأي مولود, إلا إذا تم إخبار الطبيب بوجود طفل سابق مصابا بنفس المرض, وعندها يجب على الطبيب المختص عمل الفحص الشامل لأمراض التمثيل الغذائي(الاستقلابية). يتم فحص حديثي الولادة عن طريق عينات دم تؤخذ منهم ويتم الكشف عن كميات الفينايل ألانين المرتفعة.
العلاج
يجب على الأشخاص الذين يعانون من الفينيل كيتونوريا أن يتّبعوا نظام غذائي خاص قليل الفينيل ألانين بتجنّب المأكولات الغنية بالفينيل ألانين كاللحم، الدجاج، السمك، البيض، المكسرات، الجبن، البقوليات، حليب البقر.
طرق الوقاية والفحص المبكر للمرض
يمكن تشخيص الجنين المصاب بالمرض , و ذلك في حدود الأسبوع 10-13 من الحمل , ويتم ذلك بتحليل عينة خلايا من السائل الامينوسي أو المشيمة (لجدار الكوريونى المحيطان بالجنين) وقياس نسبة الخميرة المسئولة عن حصول المرض (الإنزيم ) بدقه. و نظرا لعدم توفر العلاج لهذا المرض فانه من معرفة إصابة الجنين تكون مفيدة في إسقاط (إجهاض) الجنين المصاب حسب الفتوى الشرعية.