مرض الحثل العضلي الدوشيني Duchenne Muscular Dystroph
· عرّف مرض الحِثل العضلي بالاضطراب الجيني الذي يقوم تدريجيا بإضعاف عضلات الجسم. وسبب حدوثه هو طفرة في الجين DMDالموجود على كروموسوم X و هذه الطفرة تمنع صناعة البروتينات اللازمة لبناء عضلات سليمة.
·يصيب حوالي طفل ذكر واحد من بين 3500 طفل .أما بالنسبة للفتيات فهم يحملون الجينة المسؤول عن المرض ولكن الأعراض لا تظهر عندهن الا في حالات استثنائية
يعيش الأطفال المصابون بهذا النوع من المرض اقل من 20 عاما في الغالب
· تبدأ الأعراض بالظهور في سن الخامسة تقريبا مع بداية ضعف عضلات الحوض. حينها يبدأ الطفل المصاب بالتعثر, والترنح في مشيته أو المشي و صعود السلالم بتثاقل وصعوبة. ويحتاج معظم الأطفال المصابين لاستخدام الكرسي المتحرك في سن الثانية عشرة.
· عرّف مرض الحِثل العضلي بالاضطراب الجيني الذي يقوم تدريجيا بإضعاف عضلات الجسم. وسبب حدوثه هو طفرة في الجين DMDالموجود على كروموسوم X و هذه الطفرة تمنع صناعة البروتينات اللازمة لبناء عضلات سليمة.
·يصيب حوالي طفل ذكر واحد من بين 3500 طفل .أما بالنسبة للفتيات فهم يحملون الجينة المسؤول عن المرض ولكن الأعراض لا تظهر عندهن الا في حالات استثنائية
يعيش الأطفال المصابون بهذا النوع من المرض اقل من 20 عاما في الغالب
· تبدأ الأعراض بالظهور في سن الخامسة تقريبا مع بداية ضعف عضلات الحوض. حينها يبدأ الطفل المصاب بالتعثر, والترنح في مشيته أو المشي و صعود السلالم بتثاقل وصعوبة. ويحتاج معظم الأطفال المصابين لاستخدام الكرسي المتحرك في سن الثانية عشرة.