فحوصات ما بعد الولادة
1. فحص الإصابة بمرض الفينيل كتنوريا PKU
تتسبب إصابة الطفل به بفقدانه القدرة على تكسير الحمض الأميني ( الفينيل ألانين ) وتراكمه في خلايا الدماغ متسبباً بإصابة الطفل بالتخلف العقلي . تستدعي إصابة الطفل بهذا الاضطراب تجنبه للأغذية الغنية بالبروتينات وذات تركيز قليل من الفينيل ألانين في مرحلة الطفولة والمراهقة .
2.قصور الغدة الدرقية الخلقي
نقص إفراز هرمون الدرقية الذي يتحكم بدوره بالعمليات الحيوية والأيضية المختلفة مما يتسبب بتأخر النمو الفيزيائي والتطور العقلي لاحقاً , ويُسهم الكشف المبكر عن هذا الاضطراب في التدخل العلاجي عن طريق جرعات هرمون الدرقية عن طريق الفم
وجود الغالاكتوز في الدم
يُسببه نقص الأنزيم اللازم لتحويل السكر المركب ( الغالاكتوز ) إلى نمط السكر البسيط الغلوكوز، مما يتطلب امتناع الطفل المُصاب عن الحليب ومنتجات الألبان لتجنب تراكم الغالاكتوز في أنسجة الجسم والتسبب بالتلف العضوي والخلوي , فقدان البصر , التخلف العقلي الحاد , قصور النمو والوفاة في بعض الحالات .
3.فرط تنسج الكظر الخلقي:
* ناجم عن نقص في أحد الهرمونات التي تنتجها الغدة الكظرية التي تؤثر بدورها على نمو الأعضاء التناسلية وقد تتسبب بالوفاة الناجمة عن فرط فقدان الأملاح من الكليتين .
*يخضع الطفل المُصاب للعلاج التعويضي للهرمونات المفقودة مدى الحياة للسيطرة على حالته الصحية
4.نقص انزيم G6PD ، التفول :
الذي يتسبب بظهور اليرقان على الطفل وحدوث التفاعلات التي تُهدد حياة الطفل عند تناول بعض العقاقير الدوائية أو المواد الغذائية
5.التليف الكيسي:
يؤثر بشكل رئيسي على الرئتين والجهاز الهضمي ويجعل الطفل المُصاب أكثر عرضة للإصابة بالعدوى الرئوية, ولكون الاضطراب جيني المنشأ فان علاجه يقتصر على الحد من إصابة الطفل بالعدوى الرئوية على اختلاف أنواعها من خلال:
1. المُضادات الحيوية في بعض الحالات
2. وتوفير نظام غذائي صحي يُعزز من مناعته
6.داء الخلايا المنجلية الوراثي :
يتسبب بنضوج خلايا الدم الحمراء إلى شكل منجلي شاذ مما يتسبب بنوبات الألم المتكررة و تلف الأعضاء الحيوية كالكليتين , الرئة والوفاة في بعض الحالات . كما تزداد فرصة تعرض الطفل للعدوى البكتيرية الخطيرة كالتهاب السحايا والالتهاب الرئوي.
1. فحص الإصابة بمرض الفينيل كتنوريا PKU
تتسبب إصابة الطفل به بفقدانه القدرة على تكسير الحمض الأميني ( الفينيل ألانين ) وتراكمه في خلايا الدماغ متسبباً بإصابة الطفل بالتخلف العقلي . تستدعي إصابة الطفل بهذا الاضطراب تجنبه للأغذية الغنية بالبروتينات وذات تركيز قليل من الفينيل ألانين في مرحلة الطفولة والمراهقة .
2.قصور الغدة الدرقية الخلقي
نقص إفراز هرمون الدرقية الذي يتحكم بدوره بالعمليات الحيوية والأيضية المختلفة مما يتسبب بتأخر النمو الفيزيائي والتطور العقلي لاحقاً , ويُسهم الكشف المبكر عن هذا الاضطراب في التدخل العلاجي عن طريق جرعات هرمون الدرقية عن طريق الفم
وجود الغالاكتوز في الدم
يُسببه نقص الأنزيم اللازم لتحويل السكر المركب ( الغالاكتوز ) إلى نمط السكر البسيط الغلوكوز، مما يتطلب امتناع الطفل المُصاب عن الحليب ومنتجات الألبان لتجنب تراكم الغالاكتوز في أنسجة الجسم والتسبب بالتلف العضوي والخلوي , فقدان البصر , التخلف العقلي الحاد , قصور النمو والوفاة في بعض الحالات .
3.فرط تنسج الكظر الخلقي:
* ناجم عن نقص في أحد الهرمونات التي تنتجها الغدة الكظرية التي تؤثر بدورها على نمو الأعضاء التناسلية وقد تتسبب بالوفاة الناجمة عن فرط فقدان الأملاح من الكليتين .
*يخضع الطفل المُصاب للعلاج التعويضي للهرمونات المفقودة مدى الحياة للسيطرة على حالته الصحية
4.نقص انزيم G6PD ، التفول :
الذي يتسبب بظهور اليرقان على الطفل وحدوث التفاعلات التي تُهدد حياة الطفل عند تناول بعض العقاقير الدوائية أو المواد الغذائية
5.التليف الكيسي:
يؤثر بشكل رئيسي على الرئتين والجهاز الهضمي ويجعل الطفل المُصاب أكثر عرضة للإصابة بالعدوى الرئوية, ولكون الاضطراب جيني المنشأ فان علاجه يقتصر على الحد من إصابة الطفل بالعدوى الرئوية على اختلاف أنواعها من خلال:
1. المُضادات الحيوية في بعض الحالات
2. وتوفير نظام غذائي صحي يُعزز من مناعته
6.داء الخلايا المنجلية الوراثي :
يتسبب بنضوج خلايا الدم الحمراء إلى شكل منجلي شاذ مما يتسبب بنوبات الألم المتكررة و تلف الأعضاء الحيوية كالكليتين , الرئة والوفاة في بعض الحالات . كما تزداد فرصة تعرض الطفل للعدوى البكتيرية الخطيرة كالتهاب السحايا والالتهاب الرئوي.