الرّنح النخاعي المخيخي (Spinocerebellar Ataxia):
• أعراضه : تتلف أجزاء من الجهاز العصبي (المخيخ و قد تشمل النخاع الشوكي ) التي تتحكّم بالحركة ممّا يفقد الإنسان القدرة على التحكّم بعضلاته تدريجيّا .
• سن ظهور الإصابة بالمرض: تظهر الأعراض في سنّ البلوغ و قد تظهر في مرحلة الطّفولة و يبقى المصابون به على قيد الحياة غالبا (10-20) سنة بعد ظهور الأعراض الأولى للمرض.
• التشخيص: أفضل طريقة للتشخيص في تحليل الحمض النووي لدراسة المورثة المسؤولة لأنّ معظم أنواع الرّنح تنتقل وراثيّا بطريقة التوارث الجسمي السائد.
•المستوى الجيني: صنف الباحثون ٢٨ مورثة رنح جسدية سائدة بالتعيين من SCA1 حتى SCA28، ورقمت عموماً حسب ترتيب اكتشافها ويستمر الرقم بالازدياد. الرنح والتنكس المخيخيان شائعان في جميع الأنواع لكن العلامات والأعراض الأخرى بالإضافة إلى عمر البدء تختلف اعتماداً على الطفرة المورثية النوعية( أي أنّ الرنح المخيخي هو أحد أنواع الرنح الجسدي الذي يورّث كطفرة سائدة
• أعراضه : تتلف أجزاء من الجهاز العصبي (المخيخ و قد تشمل النخاع الشوكي ) التي تتحكّم بالحركة ممّا يفقد الإنسان القدرة على التحكّم بعضلاته تدريجيّا .
• سن ظهور الإصابة بالمرض: تظهر الأعراض في سنّ البلوغ و قد تظهر في مرحلة الطّفولة و يبقى المصابون به على قيد الحياة غالبا (10-20) سنة بعد ظهور الأعراض الأولى للمرض.
• التشخيص: أفضل طريقة للتشخيص في تحليل الحمض النووي لدراسة المورثة المسؤولة لأنّ معظم أنواع الرّنح تنتقل وراثيّا بطريقة التوارث الجسمي السائد.
•المستوى الجيني: صنف الباحثون ٢٨ مورثة رنح جسدية سائدة بالتعيين من SCA1 حتى SCA28، ورقمت عموماً حسب ترتيب اكتشافها ويستمر الرقم بالازدياد. الرنح والتنكس المخيخيان شائعان في جميع الأنواع لكن العلامات والأعراض الأخرى بالإضافة إلى عمر البدء تختلف اعتماداً على الطفرة المورثية النوعية( أي أنّ الرنح المخيخي هو أحد أنواع الرنح الجسدي الذي يورّث كطفرة سائدة