يفوق عدد الأمراض الوراثية الستة آلاف داء، وهي تحدث إصابات وإعاقات مختلفة، لذلك، فإن نظرتنا لتلك الأمراض يجب أن تكطون كنظرتنا لغيرها، فالبلاء الوراثي رغم أن له كينونة خاصة إلا أنه يشبه باقي الأمراض من حيث وجود آلية سببية وطرق للوقاية منه ووسائل تساعدنا في الحد من خطره وكذلك تدبيره
الوقاية من الأمراض الوراثية همّ مشترك يجب أن يتقاسمه الفرد والأسرة والمجتمع والدولة، وكثيرة هي البلدان التي جعلت من بعض الأمراض الوراثية قضية وطنية واستطاعت حل العديد من المشاكل الناجمة عن تلك الأمراض,منذ مدة قريبة كان هناك اعتقاد سائد بأن المرض الوراثي لا يمكن علاجُه، ولكن ثبت خطأ هذا الاعتقاد، وأصبح من الممكن علاج بعض الأمراض الوراثية حاليا، خاصة إذا اكتشف مبكرًا، كذلك أصبح من الممكن الحد أو الإقلال منها من خلال عدد من الوسائل، ومن أمثلتها ما يلي:-
1 – العمل على الإقلال من حدوث طفرات وراثية ضارة بالوقاية من التعرض للإشعاعات والكيماويات مثل (المبيدات الحشرية، ومخلفات المصانع، وتناول العقاقير بغير استشارة الطبيب).
2 – يمكن الإقلال من حدوث الأمراض الوراثية المتنحية عن طريق الإقلال من زواج الأقارب.
3 – يمكن الإقلال من حدوث الأمراض الوراثية السائدة عن طريق تجنب الولادة بعد سن 35 سنة للأب والأم.
4 – اكتشاف الأمراض الوراثية في الجنين عن طريق تحليل السائل الأمنيوسي المحيط بالجنين، أو من خلال المنظار الرحمي وأخذ عينات من دم الجنين عند الشك في إصابته بأحد الأمراض الوراثية.
5 – منع حدوث المرض العصبي الناتج عن زيادة نسبة البليروبين (الصفراء) في الدم نتيجة تكسر كرات الدم الحمراء.
6 – الاكتشاف المبكر للأسباب البيوكيميائية للتخلف العقلي في الأطفال حديثي الولادة.
7 – تقديم النصح أو الإرشاد الوراثي للأسر التي يظهر في أحد أفرادها مرض وراثي، إذ إنه من خلال دراسة التاريخ العائلي وتاريخ المرض، يمكن تحديد طريقة وراثة هذا المرض وتقديم النصح الوراثي لهذه العائلات.